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Le sang du bébé est examiné

Le sang du bébé est examiné

Grâce à l'application d'une nouvelle technologie de laboratoire, le test du talon réalisé sur les bébés au moment de la naissance permettra de détecter 14 autres maladies congénitales et de passer à un dépistage total de 19. Avec la technologie appelée spectrométrie de masse en tandem, il est possible de diagnostiquer plus de trente maladies héréditaires à partir du test sanguin du nouveau-né.

Le test du talon consiste à prélever un petit échantillon de sang du talon du bébé. Nous les parents le savons bien car le premier est pratiqué sur le bébé dès sa naissance dans la maternité et le second après sept ou dix jours au centre de santé. Les résultats viennent à la maison et sont très importants car le test du talon détecte la présence de maladies congénitales chez le bébé.

La bonne nouvelle est que le test du talon est désormais plus complet. Il suivra la même procédure d'extraction de sang, mais l'analyse en laboratoire permettra désormais de détecter 14 maladies supplémentaires, c'est-à-dire que sur les 5 traditionnelles, elle permettra de détecter 19 maladies congénitales. Certaines de ces maladies congénitales ne présentent pas de signes extérieurs au moment de la naissance, mais si elles ne sont pas traitées précocement, elles peuvent provoquer des lésions cérébrales et des handicaps mentaux. Ils peuvent exister dès la formation de l'embryon et constituer un groupe important de carences. Son origine se trouve dans des erreurs génétiques ou dans des facteurs exogènes, toxiques, des médicaments, des radiations ... qui agissent à travers le corps de la mère.

Le spectre des maladies diagnostiquées par le test du talon ou le dépistage natal est en constante expansion et peut varier en fonction de la région ou du pays. Le test du talon a commencé à être réalisé il y a plus de 30 ans en Nouvelle-Zélande et au fil des années, il s'est affiné et a démontré son utilité et les avantages de connaître le diagnostic très tôt, puisque ce bébé peut recevoir un traitement spécifique dès possible. Ainsi, en 2009, seules sept maladies ont été détectées et aujourd'hui, avec l'application de la technologie appelée spectrométrie de masse en tandem, il est possible de diagnostiquer plus de trente maladies héréditaires à partir du test sanguin du nouveau-né.

Jusqu'à présent, en Espagne, l'analyse du sang du test du talon a permis le diagnostic précoce de cinq maladies congénitales: l'hypothyroïdie congénitale, l'hyperplasie congénitale des surrénales, la phénylcétonurie, la drépanocytose et la fibrose kystique. Grâce à la nouvelle technologie intégrée et avec une seule extraction de sang prélevé sur le talon du nouveau-né, les maladies liées au métabolisme des acides aminés, des acides gras et des acides organiques peuvent être détectées. Un pas en avant très important pour nos enfants.

Marisol New.

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