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Adieu l'amniocentèse pour détecter le syndrome de Down

Adieu l'amniocentèse pour détecter le syndrome de Down


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L'amniocentèse est un test invasif réalisé sur des femmes enceintes pour détecter d'éventuelles anomalies chez le bébé, comme le syndrome de Down. Elle est invasive car elle se fait par une ponction dans l'abdomen pour extraire le liquide amniotique.

Dans le passé, ce test était réalisé sur des femmes de plus de 35 ans. Cependant, aujourd'hui, des tests réalisés au cours du premier trimestre de grossesse, notamment le dépistage génétique, nous permettent de connaître un risque éventuel de malformation chez le fœtus chez la femme de tous âges. Par conséquent, le gynécologue conseillera d'effectuer une amniocentèse chez les femmes enceintes qui obtiennent un résultat à risque lors de ces tests.

L'amniocentèse est un test qui provoque de l'anxiété chez la femme enceinte: mon bébé va-t-il souffrir? Est-ce que tout va bien? Heureusement, dans mon cas, ils n'étaient pas obligés de le faire, mais j'ai des amis qui ont dû traverser une transe. Tous ont eu peur que quelque chose n'aille mal, mais tous leurs tests ont été couronnés de succès. Et c'est que l'amniocentèse a un risque minime, seulement 1% des cas deviennent un avortement spontané après le test.

Cependant, les jours de l'amniocentèse invasive sont sur le point de se terminer. Depuis deux ans aux États-Unis, en Autriche et en Allemagne, un test beaucoup plus simple et non invasif a été utilisé. C'est un simple tests sanguins pour vérifier les défauts chez le bébé. Il s'agit d'un test à risque minime pour la mère et le fœtus et peut être réalisé à partir de la semaine 10 de gestation, tandis que l'amniocentèse est réalisée entre la semaine 14 et la semaine 20 de la grossesse.

Si tel est le cas, vous vous demandez peut-être pourquoi ces tests simples n'ont pas été effectués auparavant chez la femme enceinte pour découvrir d'éventuelles anomalies chez le fœtus. La réponse est que depuis seulement quelques années, on sait que dans le sang de la mère, il y a un petit pourcentage d'ADN du fœtus.

Les études publiées sur ce test indiquent que ses taux de détection sont de 99% pour les trisomies les plus fréquentes, comme le syndrome de Down ou le syndrome d'Edwards. Grâce à ce test, tant l'amniocentèse que la biopsie des villosités choriales verraient leurs jours comptés.

C'est une bonne nouvelle pour de nombreuses femmes enceintes qui n'auront pas à subir d'amniocentèse. Cependant, ce test sanguin a toujours un coût élevé. Le prix aux États-Unis est de 1 200 euros. En Espagne, il est commercialisé via des laboratoires privés et son prix avoisine les 700 euros. Ce sera probablement un grand obstacle au départ pour la majorité de la population.

Alba Caraballo. Editeur de notre site

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