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Dépistage des porteurs de troubles génétiques héréditaires

Dépistage des porteurs de troubles génétiques héréditaires


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Qu'est-ce que le dépistage des porteurs génétiques?

Le dépistage des porteurs est un test effectué pour voir si vous ou votre partenaire portez une mutation génétique qui pourrait causer une maladie héréditaire grave chez votre bébé. Certains des troubles les plus courants dépistés comprennent la fibrose kystique, la drépanocytose, la thalassémie et la maladie de Tay-Sachs, mais il y en a plus de 100 autres qui peuvent être testés.

Beaucoup de ces conditions sont rares, mais une grande étude a révélé que 24% des patients testés étaient porteurs d'au moins une mutation. Et le risque moyen d'avoir un enfant atteint de l'une de ces maladies est plus élevé que celui d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down ou d'une anomalie du tube neural. De plus, ces conditions ne seront pas détectées par des tests prénataux comme le CVS et l'amniocentèse à moins que vous ne subissiez d'abord un dépistage des porteurs.

Voici comment cela fonctionne: Ces troubles sont récessifs, ce qui signifie qu'un bébé doit hériter d'un gène défectueux de chaque parent pour avoir la maladie. Si vous êtes porteur d'un gène défectueux pour un trouble récessif, cela signifie que vous avez une copie normale du gène de l'un de vos parents et une copie défectueuse de l'autre. (Les porteurs ne présentent généralement aucun symptôme de la maladie.)

Si vous et votre partenaire êtes tous deux porteurs d'un trouble comme la fibrose kystique, la drépanocytose ou la maladie de Tay-Sachs, votre enfant aura 1 chance sur 4 d'hériter d'un gène défectueux de chacun de vous et de naître avec la maladie.

Comment se fait le dépistage des porteurs génétiques?

Idéalement, vous devriez avoir la possibilité de subir un dépistage avant d'essayer de concevoir. Votre praticien devrait vous l'offrir lors de votre visite de préconception. De cette façon, si vous découvrez que vous et votre partenaire êtes tous les deux porteurs d'une maladie, vous aurez un plus large éventail d'options. Vous pouvez parler à un conseiller en génétique qui sera en mesure de vous en dire plus sur la maladie et de vous aider à faire votre choix en matière de reproduction. (Plus à ce sujet ci-dessous.)

Traditionnellement, les couples ne se sont vus proposer le dépistage d'une ou deux des mutations les plus courantes que s'ils sont déterminés à risquer d'être porteurs. Les facteurs de risque comprennent le fait d'avoir un membre de la famille atteint de la maladie héréditaire ou qui est un porteur connu, ou faisant partie d'un groupe ethnique à risque accru de maladie.

Le problème avec cette approche est que de nombreuses personnes n'appartiennent pas à des catégories ethniques distinctes. Beaucoup de gens sont métis, adoptés ou ne peuvent tout simplement pas être sûrs de l'origine ethnique de leurs ancêtres. Il n'y a donc pas de bon moyen de déterminer qui risque d'être porteur d'une mutation particulière.

Au lieu de cela, vous pouvez choisir d'être dépisté pour un large éventail de mutations de la maladie - plus de 100 au lieu de seulement une ou deux pour lesquelles vous pourriez être «à risque». Cette approche est connue sous le nom de criblage étendu des porteurs. Si votre soignant ne vous propose pas de dépistage élargi, vous pouvez le demander.

Si vous optez pour un dépistage, il vous sera demandé de donner un échantillon de sang ou de salive. Si vous êtes un transporteur, votre partenaire sera également examiné. Ou les deux partenaires peuvent être examinés en même temps pour obtenir les résultats plus rapidement.

Vous devriez avoir la possibilité de parler à un conseiller en génétique avant le dépistage et après avoir obtenu vos résultats. Cette personne peut vous aider à comprendre vos résultats et vos options pour planifier votre famille.

Vous pourriez également envisager de consulter un généticien médical, un médecin spécialement formé et certifié en génétique. L'American College of Medical Genetics and Genomics propose un outil en ligne pour trouver des services génétiques.

Combien coûte le dépistage des porteurs génétiques?

Le coût du dépistage des porteurs a considérablement diminué ces dernières années, grâce aux progrès technologiques. Étant donné que le dépistage des porteurs est une partie recommandée des soins préconceptionnels et prénataux, il est parfois couvert par une assurance. D'un autre côté, certaines compagnies d'assurance considèrent le test comme facultatif et ne le couvrent pas. Les frais remboursables varient, mais ils ne dépassent généralement pas quelques centaines de dollars, même sans assurance.

Quelles sont nos options si nous découvrons que nous sommes des transporteurs?

Si vous le découvrez avant d'être enceinte, vous pouvez décider d'essayer l'insémination artificielle avec du sperme d'un donneur qui n'est pas porteur. Une autre option est d'avoir une fécondation in vitro, avec des tests spéciaux de l'embryon avant son implantation. (Ce test est connu sous le nom de diagnostic génétique préimplantatoire et de nombreuses compagnies d'assurance le couvrent maintenant.) Certains couples décident d'adopter un enfant à la place ou de ne pas en avoir du tout.

Malheureusement, de nombreuses femmes ne sont pas soumises au dépistage des porteurs avant leur grossesse. Si vous êtes déjà enceinte et que vous souhaitez un dépistage des porteurs, il doit être effectué le plus tôt possible dans votre grossesse. Cela vous donnera le temps de parler à un conseiller en génétique de la possibilité que votre bébé souffre de l'un de ces troubles et de déterminer si vous souhaitez subir des tests de diagnostic comme le CVS ou l'amniocentèse pour le savoir.

Il est important de comprendre que CVS et amniocentèse ne vous diront pas automatiquement si votre enfant a ce type de trouble génétique. Vous devez d'abord passer le dépistage du porteur afin de savoir quelle mutation vous et votre partenaire avez et pouvez demander au centre de test de la rechercher.

Le dépistage précoce peut avoir d'autres avantages. Pour certaines maladies, le fait de savoir que votre bébé est affecté avant la naissance rend plus probable que votre enfant puisse être aidé par un traitement précoce. Il vous permet d'aligner les bons médecins spécialistes, qui peuvent être sur place pour commencer à traiter votre enfant après l'accouchement.

Vous trouverez ci-dessous plus d'informations sur certaines des maladies génétiques les plus courantes pour lesquelles les tests de dépistage des porteurs sont testés.

Dépistage de la fibrose kystique

La fibrose kystique (FK) est une maladie génétique potentiellement mortelle. Les personnes atteintes de mucoviscidose sont sujettes à des difficultés respiratoires (y compris des infections pulmonaires et des lésions pulmonaires graves), des problèmes digestifs et d'autres complications.

Les personnes à haut risque comprennent les Caucasiens et les personnes dont un parent est atteint de mucoviscidose ou dont on sait qu'il est porteur. Un Caucasien sur 29 est porteur d'un gène anormal de la fibrose kystique, comparé à 1 Américain hispanique sur 46, 1 Afro-Américain sur 61 et 1 Américain d'origine asiatique sur 90.

La mucoviscidose étant l'un des troubles génétiques les plus courants, l'American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) recommande que toutes les femmes se voient proposer des tests génétiques pour certaines mutations de la mucoviscidose dans le cadre de la planification prénatale de routine. Si vous portez le trait, votre partenaire se verra également proposer un dépistage.

Chez les Caucasiens, la probabilité que les deux parents soient porteurs est de 1 sur 841. Si vous et votre partenaire êtes tous les deux porteurs, les chances sont de 1 sur 4 que votre bébé soit porteur de FK.

Aucun test de dépistage n'est précis à 100%, mais si vous et votre partenaire êtes tous deux négatifs pour la mutation FK, votre chance d'avoir un bébé atteint de la maladie est inférieure à un demi pour cent.

Dépistage de la drépanocytose

La drépanocytose est une maladie débilitante des globules rouges.

Les groupes à haut risque comprennent les personnes d'ascendance africaine, caribéenne, sud ou centrale, méditerranéenne, indienne ou arabe. Selon les National Institutes of Health, 1 Afro-Américain sur 13 est porteur du gène de ce trouble.

Si vous êtes un transporteur, votre partenaire se verra également proposer des tests. Si vous et votre partenaire êtes tous deux porteurs (ou si votre partenaire est porteur d'un trouble sanguin connexe), le risque que votre bébé soit atteint de drépanocytose est de 1 sur 4.

Dépistage de la thalassémie

La thalassémie englobe un groupe varié de troubles sanguins héréditaires, dont certains sont relativement bénins et d'autres qui peuvent provoquer une anémie sévère et d'autres problèmes graves. Plus de 2 millions de personnes aux États-Unis portent le trait génétique pour cela.

Les groupes à haut risque comprennent les personnes d'ascendance sud-asiatique, chinoise, indienne, africaine, moyen-orientale, italienne, grecque et méditerranéenne, ainsi que toute personne ayant des antécédents familiaux de la maladie ou un membre de la famille qui est un porteur connu.

Les personnes qui ont le trait de thalassémie peuvent avoir une forme légère d'anémie. Si votre formule sanguine initiale montre que vos globules rouges sont petits mais que votre taux de fer est normal, des tests supplémentaires seront effectués pour vérifier le trait de thalassémie.

Si vous êtes un transporteur, votre partenaire devrait également se voir proposer des tests. Si vous êtes tous les deux porteurs (ou si votre partenaire est porteur d'un autre trouble des globules rouges comme la drépanocytose), votre bébé court un risque élevé de contracter la maladie.

Dépistage Tay-Sachs

Tay-Sachs est une maladie mortelle du système nerveux central. Environ 1 personne sur 250 aux États-Unis porte le trait génétique pour cela.

Parmi les Juifs d'Europe centrale ou orientale (ashkénazes), les Canadiens français et les Cajuns, le taux de portage est d'environ 1 sur 27. Parmi les Américains irlandais, il est de 1 sur 50. Vous êtes considéré à haut risque si vous appartenez à l'un de ces groupes ou si vous avez une histoire familiale de la maladie.

(Les juifs ashkénazes sont également à risque de porter les gènes qui causent deux autres troubles graves du système nerveux - la dysautonomie familiale et la maladie de Canavan - et plus de trois douzaines d'autres maladies.)

Si vous et votre partenaire portez tous les deux le gène de Tay-Sachs, votre bébé a 1 chance sur 4 d'avoir la maladie.

Note de l'éditeur: Cet article a été révisé par Jason Flanagan, membre de la Société nationale des conseillers en génétique.


Voir la vidéo: Les maladies génétiques (Mai 2022).