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Fibrose kystique chez les bébés

Fibrose kystique chez les bébés

Qu'est-ce que la fibrose kystique?

La fibrose kystique (FK) est une maladie génétique potentiellement mortelle. Un enfant atteint de mucoviscidose a un gène défectueux qui affecte le mouvement du chlorure de sodium (sel) à l'intérieur et à l'extérieur de certaines cellules.

Le résultat est un mucus épais, lourd et collant; sueur salée; et sucs digestifs épaissis. Les sécrétions de mucus épais peuvent obstruer les poumons, ce qui rend un enfant atteint de mucoviscidose très sujet aux difficultés respiratoires, aux infections pulmonaires (le mucus fournit un environnement riche pour les bactéries) et, éventuellement, à de graves lésions pulmonaires. Et lorsque les fluides digestifs épaissis du pancréas de l'enfant ne peuvent pas atteindre l'intestin grêle pour se décomposer et absorber les nutriments de la nourriture qu'elle mange, elle peut également avoir des problèmes digestifs et de croissance.

Quels sont les signes et symptômes de la fibrose kystique chez les bébés?

Quinze à 20 pour cent des nouveau-nés atteints de fibrose kystique ont quelque chose appelé iléus méconial à la naissance. Cela signifie que leur intestin grêle est obstrué par du méconium, la substance verte d'algue qui sort dans la première merde d'un bébé. Parfois, l'intestin se tord ou ne se développe pas correctement. Le méconium peut également obstruer le gros intestin, auquel cas le bébé ne va pas à la selle pendant un ou deux jours après la naissance.

D'autres bébés atteints de mucoviscidose vont bien à la naissance, mais développent ensuite des problèmes respiratoires ou ne semblent pas pouvoir prendre du poids au cours de leurs quatre à six premières semaines. Une faible croissance est l'un des premiers signes de la mucoviscidose. Les parents peuvent également remarquer une toux persistante et une respiration sifflante.

La toux et la respiration sifflante ne sont pas propres aux enfants atteints de mucoviscidose, bien sûr. Ces symptômes peuvent être causés par une bronchiolite virale (une inflammation des petits tubes respiratoires), de l'asthme, une pneumonie ou même un environnement poussiéreux et enfumé. Chacune de ces conditions est beaucoup plus courante que toute maladie génétique.

Pourtant, la fibrose kystique est la maladie génétique qui raccourcit la vie la plus courante chez les personnes d'origine nord-européenne. D'autres symptômes comprennent une peau salée, un gros appétit sans prise de poids et des selles grosses et grasses.

Parfois, la maladie ne devient apparente que lorsque l'enfant a eu une série d'infections pulmonaires répétées ou de graves problèmes de croissance. Si votre bébé présente l'un de ces symptômes, parlez-en à son médecin.

La fibrose kystique ne peut être guérie. Mais il existe de nouveaux traitements qui peuvent non seulement prolonger la vie d'un enfant, mais peuvent également contribuer à rendre cette vie plus normale. Et plus la FK est diagnostiquée tôt, plus ces thérapies seront efficaces.

Quelle est la fréquence de la fibrose kystique?

Les chances que votre bébé ait la mucoviscidose sont d'environ 1 sur 3000 si votre bébé est de race blanche, 1 sur 9000 si elle est hispanique, 1 sur 11000 si elle est amérindienne, 1 sur 15000 si elle est d'origine africaine et 1 sur 30000 si elle est d'origine asiatique. .

Les bébés contractent la fibrose kystique lorsqu'ils héritent d'un gène FK défectueux de leur mère et d'un autre de leur père. (Plus de 10 millions d'Américains sont porteurs du gène FK - la plupart sans le savoir.) Les enfants atteints de la maladie sont généralement diagnostiqués avant l'âge de 2 ans, mais environ 10% des cas ne sont pas détectés jusqu'à l'âge adulte.

Comment puis-je savoir si mon bébé est atteint de mucoviscidose?

Les nouveau-nés aux États-Unis (et dans de nombreux pays du monde) sont régulièrement testés pour la mucoviscidose. Une petite tache de sang est prélevée sur le talon du bébé et testée pour une protéine plus élevée chez les bébés atteints de mucoviscidose. Si le résultat est trop élevé, un autre test est effectué pour rechercher les mutations les plus courantes à l'origine de la mucoviscidose.

Le dépistage néonatal n'est pas précis à 100%. Rarement, un bébé atteint de mucoviscidose manquera à ce test. Mais le plus souvent, un bébé qui n'a pas de mucoviscidose sera référé pour un test plus définitif (un test de sueur) pour s'assurer qu'il n'est pas atteint de la maladie.

S'il y a une raison de soupçonner que votre bébé pourrait avoir la mucoviscidose - à cause de symptômes, d'un test de dépistage néonatal ou parce que vous savez que cela fonctionne dans la famille - le médecin effectuera un test de transpiration.

Le test de la sueur est rapide et indolore: un médicament appelé pilocarpine stimule la transpiration d'un endroit du bras. Le médecin place un morceau de papier filtre sur la zone pour absorber la sueur, puis teste sa teneur en sodium et en chlorure. Des niveaux supérieurs à la normale suggèrent fortement la fibrose kystique. Des antécédents familiaux de mucoviscidose et d'autres tests, tels qu'une radiographie pulmonaire et des tests génétiques sanguins ou salivaires, peuvent ajouter à la preuve.

Les tests génétiques peuvent déterminer si un couple qui planifie une grossesse doit se préoccuper de la fibrose kystique. Les deux parents devraient être porteurs du gène de la mucoviscidose pour que le bébé court le risque de naître avec la maladie. La plupart des gynécologues offrent ce test aux futurs parents. Si le test s'avère positif, le couple sera référé à un conseiller en génétique. Cependant, il existe plusieurs milliers de mutations d'ADN qui peuvent causer la mucoviscidose, et la plupart des ob-gynécologues ne testent que les 30 ou 40 plus courants. Il est donc possible de se faire dire que vous n'êtes pas un transporteur des FC alors qu'en fait vous l'êtes.

Comment la maladie est-elle traitée?

Les bébés et les enfants atteints de fibrose kystique ont besoin de soins médicaux continus. Ceci est mieux fourni dans un centre spécialisé dans la mucoviscidose avec une équipe de médecins, d'infirmières et d'autres personnes qui ont une expertise dans la maladie. Les symptômes varient considérablement d'un enfant à l'autre, même lorsqu'ils sont frères et sœurs présentant le même défaut génétique. Souvent, les symptômes vont et viennent - ils peuvent être relativement légers ou terriblement graves.

La grande majorité des jeunes enfants atteints de mucoviscidose peuvent être traités en ambulatoire, mais ils doivent être vus fréquemment pour s'assurer que la maladie est traitée correctement. À chaque visite, un échantillon de crachats (salive ou mucus) est prélevé pour aider à déterminer quels germes causent des infections pulmonaires. Parfois, si les symptômes éclatent, l'enfant doit être admis à l'hôpital pour recevoir des antibiotiques par voie intraveineuse.

Si votre bébé est atteint de mucoviscidose, il devrait recevoir des vaccins de routine pour l'enfance contre des maladies courantes comme Hib et la coqueluche, ainsi qu'un vaccin antigrippal annuel (une fois qu'il a six mois).

La plupart des enfants atteints de mucoviscidose reçoivent également des médicaments sur ordonnance, notamment des antibiotiques pour traiter les infections, des médicaments qui aident à décomposer le mucus dans les poumons et des médicaments qui réduisent l'inflammation qui cause la destruction des poumons. Chaque enfant répond le mieux à une combinaison différente de thérapies physiques et médicamenteuses, et c'est le travail des médecins et des parents de trouver la bonne combinaison. Les parents jouent un rôle important en observant comment leur enfant réagit aux différentes drogues.

Les chercheurs travaillent également sur d'autres options de traitement, notamment la thérapie génique (pour remplacer le gène responsable de la maladie), les médicaments qui aident à faire entrer et sortir correctement le sel des cellules et de nouveaux médicaments pour prévenir et traiter les infections.

Pour libérer le mucus dans les poumons de votre bébé, le médecin vous montrera probablement comment cogner la poitrine de votre bébé avec une main en coupe. Vous devrez peut-être le faire plusieurs fois par jour pendant environ 30 minutes à chaque fois. Il existe également des appareils électriques - comme un battant de poitrine et un gilet vibrant - qui peuvent effectuer cette tâche.

Étant donné que la maladie gomme généralement le pancréas, votre bébé aura également besoin d'aide pour sa digestion. Sans un accès facile aux enzymes pancréatiques, l'intestin grêle a du mal à décomposer les aliments, en particulier les graisses, laissant les enfants atteints de mucoviscidose sous-alimentés et affamés. Une grande partie de ce qu'ils mangent traverse leur corps sans être absorbé.

Le médecin peut décider que votre bébé doit prendre un supplément d'enzymes pancréatiques à chaque repas pour aider son corps à absorber les aliments qu'il mange. (Vous devrez ouvrir la capsule et mélanger les minuscules perles avec un peu de nourriture pour bébé.) Vous voudrez également encourager votre bébé à manger aussi souvent que possible et lui donner les suppléments nutritionnels recommandés par le médecin.

Une bonne nutrition est vitale car un enfant qui est autrement fort, en bonne santé et bien nourri donne à toutes les thérapies FK une meilleure chance de fournir un certain soulagement. Le médecin de votre bébé déterminera exactement quels suppléments - et en quelle quantité - votre bébé doit prendre.

La bonne nouvelle est que, dans de nombreux cas, les bébés atteints de mucoviscidose peuvent grandir pour mener une vie presque normale, aller à l'école avec tout le monde, jouer sur la cour de récréation et être un enfant, même si les adultes qui l'entourent sont plus vigilants. Les perspectives des enfants atteints de fibrose kystique ne cessent de s'améliorer: il y a plusieurs décennies, la plupart des bébés atteints de mucoviscidose sont morts à l'adolescence. Aujourd'hui, l'espérance de vie d'un enfant né avec la fibrose kystique est d'environ 37 ans.

Où puis-je trouver plus d'informations sur la fibrose kystique?

L'univers des personnes atteintes de fibrose kystique et de leurs proches est vaste, bien informé et solidaire. Voici quelques-uns des meilleurs sites Web à explorer:

  • Visitez la Fondation de la fibrose kystique, un centre d'échange d'informations, de plaidoyer et de soutien.
  • Pour un résumé à jour des informations de recherche, allez à Recherche sur la fibrose kystique.
  • Voir une excellente source de nouveaux médicaments actuellement à l'étude pour le traitement de la mucoviscidose.
  • Partagez vos inquiétudes au sujet de l'état de votre enfant et échangez des conseils avec d'autres parents au groupe communautaire des enfants atteints de fibrose kystique.

Voir la vidéo: Faith Newell (Novembre 2020).